لأول مرة داخل الوطن العربي، تمكن فريق بحثي من السعودية داخل جامعة القصيم من اكتشاف مرض نادر جدًا وراثي ينتج عن زواج الأقارب، حيث تم إجراء الفحوصات الوراثية للتسلسل الجيني حسب التوجيهات الحكيمة داخل مجال توطين الفحوصات الوراثية بالمملكة.
وبشكل مفصل، أوضح أستاذ مساعد وأخصائي الوراثة الطبية داخل جامعة القصيم هيثم الضاري من خلال لقاءه في برنامج يا هلا أنهم فريق بحثي يهتم بدارسة واكتشاف الأمراض الوراثية نادرة الحدوث، وبالفعل قام هذا الفريق بإجراء مشروع بحثي لدراسة الطفرة المنتشرة والمعروفة باسم الحثل العضلي الدوشيني.
واستكمل أنه بالبداية قام الفريق بالبحث عن المرضى الذين قد شُخصوا بهذا المرض، وكان لديهم باقة من الخيارات، وعقب ذلك قاموا بالتواصل مع الأسرة التي قد تم نشر الورقة العلمية لها مع دراسة التاريخ الطبي للعائلة والأعراض، وقد تبين لهم أنه بالفعل لديها طفل من بين 4 أطفال يعاني من مشكلات عضلية وتتمثل في صعوبة الحركة وضعف العضلات، إضافة إلى تأخر في الركض.
وبالفعل قام الفريق بعمل زيارة للأسرة وقد تم اكتشاف أن الأخ الصغير من الأخوة والمصاب بتلك الأعراض وذلك عقب القيام بدراسة شاملة للأسرة جميعها بدلًا من دراسة الحالة بشكل فردي، وذلك بهدف التأكد من تشخيص المرض الوراثي، وبالفعل تم أخذ عينات من الأسرة وتم إجراء فحوصات وراثية لدى التسلسل الجيني بالمملكة، حسب التوجيهات الحكيمة بمجال الفحوصات الوراثية.
وتابع حديثه بأنه عقب إجراء الفحوصات الأولية قد تبين أن التشخيص المبدأي للطفل كان خاطئًا، حيث تم تشخصيه بالبداية بمرض الاعتلال العضلي الدوشيني، وتلك مشكلة الأمراض الوراثية وتحديدًا العضلية، حيث تتداخل بياناتها، لذلك عاشت الأسرة لمدة أعوام وهي تجهل حقيقة مرض طفلها.
كما أن الفحوصات لجميع أفراد الأسرة بينت أنه هناك جين يطلق عليه COL6A2 يتسبب في مشكلة الاعتلال العضلي، وقد أثبتت الفحوصات إصابة طفلين بهذا الجين ولكن واحدًا منهم حاملًا للمرض والآخر سليم.
تعليقات